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LISENCEFALIA DE COBBLESTONE
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DeCS
Descriptor
English
:
Cobblestone Lissencephaly
Descriptor
Spanish
:
Lisencefalia de Cobblestone
Descriptor
Portuguese
:
Lissencefalia Cobblestone
Synonyms
Spanish
:
Complejo de Cobblestone
Displasia de Cobblestone
Lisencefalia Tipo 2
Tree Number:
C10.500.507.450.249
C10.500.507.450.499.249
C16.131.666.507.450.249
C16.131.666.507.450.499.249
Definition
Spanish
:
El aspecto granular de la
CORTEZA CEREBRAL
en el que existe engrosamiento cortical y reducción y anormalidades en la
sustancia blanca
a consecuencia de la emigración de
neuronas
heterotópicas a la leptomeninge a través de defectos de la
MEMBRANA BASAL
externa. También hay agrandamiento de los ventrículos, hipoplasia del
TRONCO ENCEFÁLICO
y
cerebelo
, y ausencia del
CUERPO CALLOSO
. Estas alteraciones se presentan como un
síndrome
, sin otras malformaciones congénitas (complejo en empedrado) o en otros
síndromes
asociados a
DISTROFIA MUSCULAR
, con frecuencia con afectación ocular, como el
síndrome de Walker-Warburg
, la
distrofia muscular
congénita de Fukuyama y la
enfermedad
músculo-ojo-cerebro.
Allowable Qualifiers
Spanish
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Record Number:
52596
Unique Identifier:
D054222
Occurrence in VHL
:
Similar:
DeCS